Una medicina sempre più personalizzata
La domanda
Come cambia la terapia in base alle caratteristiche di ogni paziente?
Risposta: Negli ultimi anni la Medicina ha rafforzato il concetto di non curare soltanto una malattia, ma di prendersi cura della persona che quella malattia presenta con la sua complessità, età e vissuti. La medicina personalizzata nasce proprio da questo principio: ogni paziente è diverso. Ogni paziente è diverso perché la stessa patologia, quando viene caratterizzata in modo approfondito, può evidenziare aspetti prognostici differenti. Inoltre, due pazienti con la medesima diagnosi possono avere esiti clinici molto diversi, perché il profilo clinico complessivo dell’individuo può variare significativamente. Ancora oggi, le principali decisioni terapeutiche si basano su linee guida generali, costruite su grandi popolazioni di pazienti. Queste indicazioni rimangono fondamentali, ma vengono sempre più integrate con una valutazione precisa del singolo individuo. Il cardiologo considera infatti numerosi elementi nelle proprie decisioni cliniche: dall’età al sesso, dalle comorbidità allo stato funzionale, dalla presenza di specifici biomarcatori di malattia fino, in alcuni casi, al profilo genetico del paziente.
Dal punto di vista farmacologico, ogni scelta non può prescindere dalla presenza di eventuali comorbidità, che possono modificare sia il profilo di rischio del paziente sia il beneficio atteso dal trattamento. Condizioni associate, come insufficienza renale, patologie polmonari o altre malattie croniche, possono influenzare la selezione del farmaco, il dosaggio e la strategia terapeutica più appropriata. La cura deve quindi essere adattata al singolo individuo, considerando l’equilibrio tra efficacia, sicurezza e qualità di vita. Anche l’intensità della terapia deve essere adattata al rischio individuale. Un esempio è rappresentato dalla gestione del colesterolo: oggi disponiamo di farmaci molto efficaci nel ridurre il cosiddetto “colesterolo cattivo”, ma il livello di trattamento deve essere proporzionato al rischio cardiovascolare globale del singolo paziente. Una persona che ha già avuto un infarto avrà obiettivi terapeutici più rigorosi e stringenti rispetto a un individuo senza precedenti cardiovascolari. La cura viene quindi costruita su misura, valutando il beneficio atteso e il rapporto tra efficacia e sicurezza.
Questo approccio non riguarda solo le terapie farmacologiche, ma anche la scelta di trattamenti interventistici più appropriati. Negli ultimi anni, soprattutto nella cura delle patologie valvolari cardiache, le opzioni terapeutiche percutanee, meno invasive rispetto alla chirurgia tradizionale, si sono notevolmente ampliate. In alcune fasce di età esiste oggi una reale competizione tra diverse strategie terapeutiche, rendendo il processo decisionale più complesso e personalizzato. Il caso del paziente, ad esempio, viene discusso nell’Heart Team, una condivisione collegiale fra competenze di professionisti con punti di vista complementari, che integrano dati clinici, immagini radiologiche e informazioni anatomiche dettagliate del singolo malato. Il confronto multidisciplinare e l’esperienza del centro permettono di individuare l’indicazione terapeutica più appropriata, considerando anche le preferenze del paziente quando sono disponibili diverse opzioni. La medicina personalizzata non significa quindi soltanto scegliere il farmaco o la procedura più adatta, ma costruire un percorso di cura condiviso.
La personalizzazione nasce anche dalla crescente capacità di caratterizzare in modo sempre più preciso la malattia nel singolo individuo. Un esempio è rappresentato dalla caratterizzazione genetica di alcune patologie, come le cardiomiopatie, che consente di definire meglio la diagnosi e il rischio associato a specifiche mutazioni, fornendo informazioni che fino a pochi anni fa non erano disponibili. La genetica può inoltre contribuire, in alcuni casi, a prevedere la risposta a determinate terapie farmacologiche, come alcune terapie antiaggreganti, permettendo di integrare queste informazioni con il profilo clinico del paziente e con il suo rischio ischemico o emorragico.
Il progresso tecnologico e biologico è in continua evoluzione e la cardiologia del futuro sarà sempre più orientata alla personalizzazione delle cure, attraverso l’integrazione di dati clinici, biomarcatori, genetica e tecnologie digitali.