Tumori rari, un dettaglio nascosto nel Dna può svelare quali sono i più aggressivi

Finora, i medici hanno valutato il rischio di aggressività di questi sarcomi usando criteri clinici tradizionali: età del paziente, dimensioni del tumore, aspetto al microscopio. Uno schema noto come “Demicco score”. Ma il futuro dell'oncologia si sta spostando sempre più verso la medicina di precisione: nessun tumore, neppure quelli rari come questi, può essere trattato in maniera “standard”, a taglia unica; è necessario comprendere i meccanismi biologici che li guidano. Due pazienti con la stessa diagnosi possono avere malattie profondamente diverse a livello molecolare e necessitano dunque di strategie terapeutiche differenti. “La nostra speranza - spiegano i ricercatori - è arrivare a capire in anticipo quali pazienti necessitino di controlli più serrati o di trattamenti più aggressivi, utilizzando queste fusioni come biomarcatori predittivi e prognostici”. Una rivoluzione culturale oltre che scientifica, che implica il passaggio da una medicina basata soprattutto sull'osservazione, a una fondata sulla lettura attenta del codice genetico del tumore.

Le grandi rivoluzioni in campo oncologico degli ultimi anni (dall'immunoterapia, ai farmaci a bersaglio molecolare) hanno riguardato soprattutto tumori molto frequenti come quelli del polmone, della mammella o del colon. Ma esistono centinaia di tumori rari che, sommati insieme, interessano milioni di persone nel mondo. Il problema delle forme rare è che ogni singolo tumore riguarda solo un piccolo numero di pazienti. E questo rallenta la ricerca, limita gli investimenti e rende difficile sviluppare terapie mirate. Per questo, il lavoro presentato all'ASCO ha un significato che va oltre il singolo sarcoma: mostra quanto sia fondamentale costruire registri internazionali, biobanche e collaborazioni globali per raccogliere dati sufficienti a capire il comportamento biologico di queste malattie.

Per quanto interessante però, questo dell'Università di Miami è uno studio preliminare, che non può ancora cambiare la pratica clinica. Ma la direzione è segnata. La ricerca sta costruendo modelli cellulari e sistemi sperimentali per capire perché alcune fusioni geniche rendano il tumore più aggressivo e quali farmaci possano funzionare meglio in quei casi specifici. È il paradigma dell'oncologia moderna: conoscere il tumore dall'interno, nei suoi meccanismi più profondi, per colpirlo in modo sempre più preciso.