Talassemia: 7mila pazienti in Italia, cure e sangue al centro delle priorità

Il 21 aprile 2026, al Senato, la conferenza “Beta-talassemia: verso una strategia nazionale integrata” ha riunito istituzioni, clinici e associazioni di pazienti. L’evento ha segnato la tappa conclusiva del progetto “Blood & Beyond”, un percorso che ha riunito i tavoli clinico-istituzionali di Campania, Sicilia, Sardegna e Puglia per definire priorità condivise e promuovere un uso appropriato della risorsa sangue, in linea con gli indirizzi europei sul Patient Blood Management.

Questo riveste una particolare importanza in Sardegna dove non si è mai raggiunta l’indipendenza trasfusionale: ogni anno si consumano circa 110.000 unità di sangue, delle quali solo 80.000 vengono raccolte; il 40% circa della risorsa sangue viene utilizzato per la terapia delle Emoglobinopatie. La Sardegna è la regione italiana con il maggior numero di pazienti rispetto alla popolazione generale: 1006 pazienti affetti da Talassemia trasfusione dipendente e altri 600 affetti dalla forma intermedia su una popolazione di 1.570.453 abitanti. Ciò è la conseguenza dell’alta prevalenza di portatori sani dovuta sia alla selezione operata in passato dalla malaria sia all’effetto fondatore. Purtroppo questi pazienti sono ancora distribuiti non uniformemente negli 11 centri che si occupano di queste patologie. La rete Regionale è stata istituita nel 2023 ma non è ancora completamente attiva. Cagliari è il Centro HUB e ha in carico circa 500 pazienti TDT e 350 NTDT. In Sardegna ogni anno nascono 6-8 bimbi affetti. E’ verosimile che le nuove prospettive di terapia, compresa la terapia genica, possano incrementare queste nascite. Il PDTA dedicato a queste patologie esiste ma ha necessità di essere aggiornato e condiviso a livello regionale.

*Rappresentante Tavolo Nazionale Talassemie ed Emoglobinopatie e direttrice SC Microcitemie e Anemie rare dell’Ospedale Microcitemico Antonio Cao di Cagliari

**Presidente SITE