SMA: con l’innovazione incrementale la terapia si fa più “facile” e migliora la qualità di vita

Se prendeste nelle mani i manuali di medicina di qualche decennio fa, alla voce Atrofia Muscolare Spinale o SMA potreste trovare una definizione che più o meno per le forme più severe parlava di una sostanziale carenza di cure efficaci, capaci di mutare la traiettoria stessa della patologia. Oggi, lo stesso manuale proporrebbe probabilmente un vero e proprio cambio di paradigma. Il mondo è cambiato: grazie alla rete che si prende cura di chi affronta la malattia: le persone con SMA possono studiare, lavorare, progettare il futuro. La chiave di volta che ha consentito questa rivoluzione passa attraverso lo screening e quindi l’opportunità di una diagnosi precoce (si parla addirittura dell’opportunità di analisi mirate prenatali, proprio nell’ottica di guadagnare tempo) e si dipana nei meandri dell’innovazione terapeutica. Perché proprio grazie alla disponibilità di cure, nel tempo, si è giunti a traguardare non solo un miglior controllo della patologia, ma anche ad avere una gestione sempre più semplice della vita di ogni giorno, pur mantenendo stabilmente il controllo della patologia. Ed è in questo ambito che si inserisce una novità destinata ad offrire ancor più autonomia e libertà a chi è in cura: è disponibile una nuova formulazione di risdiplam in compresse, che si affianca alla soluzione orale in sciroppo e rappresenta un’ulteriore evoluzione nella modalità di assunzione di questa terapia.

La novità è solo l’ultima, in ordine di tempo, di un percorso fatto di tappe che hanno consentito un costante sviluppo e sta passando attraverso varie terapie che si sono succedute e si annunciano. “La SMA che vediamo oggi è profondamente diversa da quella che conoscevamo in passato – è il parere di spiega Valeria Sansone, docente di Neurologia dell’Università di Milano e Direttore Clinico-Scientifico -Centro Clinico NeMO Milano -. L’innovazione terapeutica ci ha permesso di modificare la traiettoria della malattia e oggi seguiamo persone lungo fasi della vita che prima, soprattutto nelle forme più severe, difficilmente riuscivamo a osservare. Questo ci pone davanti a una sfida nuova: non dobbiamo più guardare soltanto alla malattia, ma alla persona nel suo intero percorso di vita”. Insomma. è cambiato il modo di gestire la patologia e di guardare alla persona che ci convive: non più soltanto un paziente da trattare, ma una persona da accompagnare lungo un percorso di vita oggi più lungo, articolato e ricco di prospettive. In questo senso, la continuità del trattamento diventa basilare.

“Garantirla, come il mantenimento dell’efficacia nel tempo è fondamentale per preservare le capacità motorie e l’autonomia dei pazienti sottolinea Lorenzo Maggi, Direttore, Neurologia 4 – Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta -. La disponibilità di risdiplam in compresse, a parità di efficacia e sicurezza rispetto alla soluzione orale, rappresenta un’ulteriore opportunità, soprattutto per gli adulti, semplificando la gestione quotidiana della terapia. La nuova formulazione offre vantaggi anche organizzativi per le strutture ospedaliere e amplia le possibilità di scelta in base alle esigenze individuali, nella prospettiva di una medicina sempre più personalizzata e centrata sul paziente”,

L’evoluzione costante delle terapie, in ogni caso, rappresenta soltanto uno dei tasselli del mosaico che disegna presente e futuro dell’approccio alla SMA. “I progressi della ricerca, insieme alla possibilità di riconoscere precocemente la SMA grazie allo screening neonatale, hanno cambiato profondamente la prospettiva delle famiglie, permettendo di guardare al futuro con maggiore fiducia - è il parere di Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA -. Diagnosi precoce, screening, presa in carico, accesso alle terapie, riconoscimento dei bisogni e inclusione richiedono quindi un modello capace di mettere in relazione competenze e responsabilità diverse. Del resto, negli anni questo network multistakeholder ha permesso di costruire una nuova cultura della SMA, portando i bisogni delle persone dentro il percorso di ricerca e cura, favorendo una diagnosi sempre più precoce e lavorando perché l’innovazione possa tradursi in opportunità concrete. Ora l’importante è che questi progressi diventino patrimonio di ogni persona sul territorio italiano, a partire proprio da screening e diagnosi precoce, per far sì che una nuova prospettiva di vita possa essere davvero una possibilità per tutte le persone con SMA, magari anche sfruttando i progressi che passano attraverso una semplificazione delle modalità di assunzione delle cure”.

“Per una persona adulta con SMA, poter gestire la propria terapia in modo più semplice e autonomo non è un dettaglio: significa avere una cura che si adatta maggiormente alla propria vita, e non una vita che deve continuamente adattarsi alla cura”, conclude Katia Patanella, Neurologo del Centro Clinico NeMO Armida Barelli di Roma.