Sindrome dei «bambini farfalla», in Italia la prima terapia genica topica

Sarà rimborsata dal Servizio sanitario nazionale la prima terapia genica topica per il trattamento delle ferite in pazienti con epidermolisi bollosa distrofica (Deb), una rara dermatosi della pelle di origine genetica, caratterizzata da fragilità della cute e delle mucose, che si manifesta in modo generalizzato e costante con la formazione di vesciche e ulcere spontanee o in risposta a traumi, lasciando cicatrici. Ad annunciarlo è l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) il cui Consiglio di amministrazione si è espresso positivamente il 28 ottobre scorso dopo il via libera di un anno e mezzo fa (il 23 aprile 2025) da parte della Commissione Europea e della Fda Usa a maggio 2023.

Per le persone affette dalla “sindrome dei bambini farfalla”, nome con cui l’epidermolisi bollosa è nota per il richiamo alla fragilità delle ali della farfalla, sarà adesso possibile accedere al trattamento con beremagene geperpavec, farmaco orfano prodtto da Krystal Biotech, al quale è stato attribuito anche il requisito di innovatività terapeutica. Il farmaco - che “ha dimostrato efficacia nel guarire le lesioni causate dalla patologia”, riporta Aifa - è un gel topico che viene applicato una volta a settimana direttamente sulle lesioni, da personale sanitario o da un caregiver adeguatamente formato.
La terapia - come spiegano dall’Osservatorio Terapie avanzate - agisce direttamente sulla causa molecolare della Deb ma, a differenza delle classiche terapie geniche “one shot” somministrate per infusione, prevede un’applicazione locale e richiede una somministrazione costante nel tempo. La flessibilità nella somministrazione rappresenta un vantaggio significativo per i pazienti, riducendo la necessità di frequenti visite ospedaliere.

 La epidermolisi bollosa distrofica è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene COL7A1, responsabile della produzione del collagene di tipo VII. Questa proteina è essenziale per mantenere l’integrità della pelle e la sua assenza o malfunzionamento porta a una pelle estremamente fragile, soggetta a vesciche e ferite dolorose anche a seguito di lievi traumi. La forma recessiva della malattia (RDeb) è particolarmente grave, con lesioni diffuse che possono portare a complicanze sistemiche e ridotta aspettativa di vita.

In Italia la sindrome dei bambini farfalla colpisce circa 1 persona ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 pazienti, mentre nel mondo si stima un’incidenza globale di citrca un caso ogni 17.000 nati. L’epidermolisi bollosa si manifesta in genere nel periodo neonatale o nella prima infanzia, e i primi sintomi compaiono solitamente nelle ore immediatamente successive alla nascita, anche se alcune persone rimangono asintomatiche fino all’adolescenza o all’età adulta.