Melanoma: ereditario un caso su dieci, attenzione ai raggi solari

Le statistiche non mentono. Ed indicano che più o meno il 10% delle persone che scoprono di avere un melanoma ha almeno un familiare di primo grado con la stessa neoplasia. Non solo. Bisogna anche tenere presente che singoli geni possono essere responsabili di più carcinomi, non solo a tumori cutanei. Per questo i controlli debbono essere regolari e costanti attraverso le visite dermatologiche e, a prescindere dalla costituzione genetica, è basilare per tutti proteggersi dai raggi solari già in questa stagione. Ovvero puntare direttamente sulla prevenzione primaria, preservando la cute dall’azione delle radiazioni del sole. Ad indicare queste raccomandazioni sono gli esperti dell’Intergruppo Melanoma Italiano (IMI), attraverso la presidente Daniela Massi.

Torniamo ai numeri. Più di 2.600 casi l’anno in Italia possono essere eredo-familiari e quindi legati a varianti patogenetiche germinali (“mutazioni”), trasmesse dai genitori ai figli, che incrementano il rischio oncologico. Come se non bastasse, un paziente su dieci ha almeno un familiare, di primo grado, colpito dallo stesso tumore della pelle. Ma attenzione. Nella grande complessità del DNA umano, bisogna sempre ricordare che i casi ereditari possono non limitare i loro effetti alla cute. “L’insorgenza della neoplasia può essere condizionata da singoli geni come il CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1 o MITF che sono a loro volta responsabili di altri tumori tra cui quelli del pancreas, dei reni o il mesotelioma – sottolinea Daniela Massi -. In caso sospetto di sindrome ereditaria o pazienti affetti da melanoma multiplo di cui uno insorto in giovane età, si consiglia una consulenza genetica e l’esecuzione di alcuni test specifici che possono confermare l’ereditarietà in una percentuale variabile che può raggiungere il 30% (circa 700 casi). Come IMI promuoviamo un servizio di teleconsulenza genetica sull’intero territorio nazionale per favorire l’accesso appropriato alla consulenza e al test genetico anche ai pazienti che non hanno accesso a tale servizio vicino a casa”.

Gli esperti raccomando una costante sorveglianza cutanea attraverso visite dermatologiche o esami come la dermatoscopia. E soprattutto ricordano come vadano sempre seguite, durante tutto l’anno, le buone norme per l’esposizione al sole a partire dall’utilizzo di creme con filtro solare ed altri mezzi di foto-protezione. Al contempo, come ricorda la Mass, viene sconsigliato fortemente il ricorso a dispositivi di abbronzatura artificiale. E per chi presenta melanomi eredo-familiari la sorveglianza non deve però limitarsi solo alla pelle ma va estesa ad altri organi. “Sono utili esami di screening anche per individuare eventuali altre neoplasie quali i carcinomi del pancreas, neoplasie renali o oculari oppure i tumori alla pleura – riprende la presidente IMI -. Pertanto, anche le neoplasie associate al melanoma devono essere tenute in considerazione per individuare gli individui ad aumentato rischio. Questi percorsi di cura e prevenzione devono seguire dei protocolli certificati e vanno sempre prescritti dall’intero team multidisciplinare che assiste il paziente. La sorveglianza eredo-familiare si basa sempre più su dei piani di monitoraggio personalizzati”.

In Italia, circa 221mila persone vivono con una diagnosi pregressa di melanoma, uno dei tumori della pelle più aggressivi. Da anni si registra un aumento costante del numero di casi ma la mortalità è rimasta sostanzialmente stabile. In Italia, in particolare, i tassi di sopravvivenza a cinque anni si attestano all’88% per gli uomini e al 91% per le donne. E proprio grazie agli approcci terapeutici sempre più efficace. “Le più recenti innovazioni terapeutiche riguardano nuove strategie di immunoterapia e approcci combinati per superare la resistenza ai trattamenti – segnala Massi -. E’ allo studio anche il ricorso a nuove molecole immunomodulanti, inclusi anticorpi bispecifici, in grado di potenziare la risposta delle cellule ai farmaci anti-tumorali. Anche i vaccini stanno diventando una realtà e possono essere utilizzati in combinazione proprio con l’immunoterapia, in protocolli di ricerca. Un’area di grande interesse è quella che riguarda nuove molecole mirate e lo sviluppo di ulteriori combinazioni. Esistono poi gli approcci multimodali che uniscono chirurgia, radioterapia e terapie sistemiche. Stanno guadagnando maggiore importanza nel migliorare la sopravvivenza dei pazienti. In parallelo i ricercatori stanno sviluppando nuovi biomarcatori predittivi e anche la biopsia liquida sta assumendo un ruolo crescente per il monitoraggio precoce delle recidive di tumore. Può anche essere utilizzata per monitorare e valutare la risposta della neoplasia ai trattamenti somministrati”.

L’IMI lavora dal 1998 per favorire in Italia la ricerca, la formazione degli specialisti e la consapevolezza tra i cittadini sul melanoma. Comprende oncologi, anatomo-patologi e dermatologi ed altri professionisti sanitari, promuovendo anche studi multicentrici e multidisciplinari. “Al momento coordiniamo diversi progetti di ricerca clinica sia sul melanoma che sugli altri tumori della pelle - conclude ma Massi -. In particolare, stiamo lavorando a nuove sperimentazioni sui farmaci immunoterapici. Di grande interesse è uno studio osservazionale multicentrico sui risultati real-world della terapia neo-adiuvante sul melanoma non resecabile. Un recente studio real-world ha dimostrato che continuare l’immunoterapia dopo 2 anni nei pazienti con metastasi cerebrali potrebbe non essere necessario. Un’altra ricerca indipendente riguarda invece l’impatto della terapia adiuvante sulla fertilità delle giovani pazienti donne colpite da tumore con alto rischio di recidiva, nonché l’effetto cronico delle terapie nei giovani adulti. L’Italia è all’avanguardia nel mondo per quel che riguarda la ricerca clinica su uno dei principali tumori che insorge in giovane età. Anche nella gestione di questa neoplasia sta avanzando l’oncologia di precisione e la personalizzazione delle terapie e della prevenzione. E’ un’evoluzione in cui l’anatomo-patologo svolge un ruolo importante anche perché il melanoma è una malattia molto eterogenea da un punto di vista biologico. La diagnosi e le successive terapie dipendono dalle valutazioni al vetrino, oggi anche digitale, che condizionano le scelte del team multidisciplinare”.