Malattie rare, la scoperta a firma italiana di una possibile cura per le forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia

Individuata da ricercatori dell’Irccs Ospedale Policlinico San Martino di Genova e Irccs Istituto Giannina Gaslini una potenziale strategia farmacologica per il trattamento delle forme più gravi di alfa-sarcoglicanopatia, una distrofia muscolare genetica rara che non ha ancora oggi una terapia specifica dedicata, partendo da un farmaco già in uso per la distrofia muscolare di Duchenne. A dimostrarlo uno studio, frutto della collaborazione tra i due Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico, pubblicato sulla rivista Brain, che apre la strada a un potenziale intervento terapeutico.

Si tratta del primo e più ampio studio multicentrico al mondo, svolto su 16 pazienti, a concentrarsi su questa rara forma di distrofia muscolare caratterizzata da insorgenza precoce, in età infantile, e rapida progressione. Una patologia che compromette significativamente l’autonomia motoria e la qualità della vita degli individui colpiti e i cui danni spesso possono coinvolgere anche la muscolatura respiratoria. I ricercatori hanno evidenziato che l’uso di una terapia di riferimento per la distrofia muscolare di Duchenne, potrebbe rappresentare la prima forma di trattamento mirato a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti con forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia, fino a ora orfani di una cura adeguata. Inoltre, grazie a dei biomarcatori in grado di distinguere le forme gravi della malattia da quelle lievi, lo studio ha permesso di identificare i pazienti che meglio potrebbero rispondere ai trattamenti. Attualmente, ulteriori ricerche sono in corso per valutare la possibilità di tradurre tali risultati in ambito clinico, con la possibilità di aprire la strada a strategie terapeutiche in grado di offrire soluzioni concrete.

Lo studio multicentrico guidato dal San Martino di Genova e dal Gaslini è stato coordinato da Lizzia Raffaghello, ricercatrice e responsabile del Laboratorio di Oncologia molecolare e Angiogenesi Irccs San Martino e seguito per la parte clinica da Claudio Bruno, responsabile del Centro traslazionale di Miologia e Patologie neurodegenerative del Gaslini, con la collaborazione di Adriana Amaro, ricercatrice Laboratorio della Regolazione dell’Espressione Genica, Irccs San Martino, per le analisi genomiche e bioinformatiche. La ricerca ha coinvolto ricercatori e clinici di 9 centri italiani, un francese e un tedesco e ha permesso di raccogliere i dati di 16 pazienti con alfa-sarcoglicanopatia. Il lavoro si è concentrato sul ruolo dell’infiammazione nella progressione di malattia e su come questa potrebbe essere spenta grazie a una terapia con corticosteroidi, similmente a quanto già avviene per la distrofia muscolare di Duchenne.

«L’alfa-sarcoglicanopatia è una distrofia muscolare rara, a trasmissione genetica recessiva, che appartiene a un gruppo molto eterogeneo di distrofie muscolari che coinvolgono i muscoli dei cingoli pelvico e scapolare. Queste distrofie possono però intaccare anche muscoli differenti, andando a colpire la muscolatura respiratoria - spiega Claudio Bruno, responsabile clinico -. Nello specifico, l’alfa-sarcoglicanopatia è causata dal difetto della proteina sarcoglicano di tipo alfa, che si trova nella membrana della cellula muscolare e il cui ruolo è quello di conferirle stabilità e protezione dai danni che si sviluppano durante la contrazione muscolare. Quando questa proteina viene a mancare, la membrana diventa fragile e basta poco per romperla e attivare il sistema immunitario, scatenando l’infiammazione», prosegue.