Malattie rare: l'odissea dei 100mila con una patologia non diagnosticata

Il 29 aprile è la Giornata Mondiale delle Malattie senza Diagnosi, istituita per sensibilizzare cittadini e istituzioni su una condizione clinica che - secondo le stime del National Institutes of Health (NIH) - riguarda oggi il 6% delle persone con malattia rara. In Italia i malati rari sono circa 2 milioni e, di conseguenza, tra questi ci sono almeno 100mila persone che convivono con una patologia non diagnosticata. Non si tratta semplicemente di uno status che deriva da un'assenza, ma di una condizione vera e propria, che impatta sull'accesso alle terapie e sulla difficoltà di presa in carico. La conseguenza principale, che si unisce a una mancata codifica nei sistemi sanitari, riguarda un elevato rischio di inappropriatezza dell'assistenza, con persone e famiglie che vivono un infinito e tortuoso percorso verso una diagnosi che non arriva, tra consultazioni di diversi specialisti, visite continue, terapie inefficaci e, nella maggior parte dei casi, un impatto sulla salute mentale non trascurabile.

Le persone che convivono con una malattia senza diagnosi sono ad oggi divise in due categorie. “Non diagnosticato” si riferisce a un paziente per il quale non è ancora disponibile un test diagnostico, poiché la malattia non è stata ancora caratterizzata e la causa non è stata identificata . “In attesa di diagnosi” si riferisce a un paziente che vive con una condizione non diagnosticata che dovrebbe essere identificata, ma non lo è stata perché il paziente non è stato indirizzato allo specialista appropriato, a causa di sintomi comuni ma fuorvianti o di una presentazione clinica insolita di una condizione rara già conosciuta .

A questo proposito è bene ricordare che l'odissea diagnostica è una caratteristica che ancora è purtroppo molto comune alle persone che hanno una malattia rara. Oltre ad essere raramente riscontrate, infatti, le patologie rare hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare. Il tempo medio per una diagnosi è di oltre 4 anni, ma può arrivare fino a 7 e in alcuni casi anche molto di più. Più questa odissea è lunga, più sono dannose le conseguenze per le persone e le famiglie che la vivono, ma anche per i sistemi sanitari, che pagano il prezzo di un'assistenza inappropriata che si traduce in visite ed esami inutili, allungamento delle liste d'attesa, costo per il personale, mobilità interregionale e così via.

Ecco perché, per accelerare i tempi delle diagnosi delle malattie rare, è essenziale agire a livello di sistema attraverso una strategia che comprenda: investimento nella formazione dei medici di medicina generale e pediatri di libera scelta, che devono essere pronti a riconoscere le cosiddette “red flags”, cioè quei sintomi che fanno scattare il sospetto di malattia rara; integrazione nella pratica clinica, anche in sanità pubblica, delle innovative tecnologie diagnostiche, sempre più precise e sofisticate anche grazie all'utilizzo della genomica; uniformità di tutte le regioni nell'implementazione dello screening neonatale; condivisione e interoperabilità dei dati tra diverse Istituzioni e collaborazione scientifica a livello internazionale.

In questo senso, nel 2016 il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, insieme al National Institute of Health americano (NIH), ha avviato un programma nazionale sulle malattie rare non diagnosticate, chiamato “Malattie rare senza diagnosi: un progetto bilaterale Italia-USA - Undiagnosed Rare Diseases: a joint Italy - USA project”.