Il 29 febbraio la 17esima giornata delle malattie rare

(Il Sole 24 Ore Radiocor) - Si celebra il 29 febbraio la diciassettesima giornata mondiale delle malattie rare. La giornata, lanciata per la prima volta nel 2008, cade di solito l’ultimo giorno di febbraio e negli anni bisestili, come il 2024, si celebra appunto il 29. Per l’occasione, Regione Lombardia il 27 febbraio ha organizzato un convegno che è diventato l’occasione per affrontare, in modo globale e condiviso, il complesso tema della presa in carico delle persone affette da una malattia rara, anche in relazione al tema del percorso diagnostico. L’evento ha avuto lo scopo di aumentare la consapevolezza e generare un cambiamento per le persone che vivono con una malattia rara, le loro famiglie e chi se ne prende cura. Il convegno - rivolto agli operatori del SSN ai diversi livelli, ricercatori, referenti delle associazioni e a tutti gli stakeholder coinvolti nell’ambito delle malattie rare – ha illustrato la tematica delle malattie rare a livello regionale per sensibilizzare al lavoro della rete che opera nel territorio lombardo.

All’evento, organizzato all’Auditorium Testori di Palazzo Lombardia hanno partecipato, Alessandro Amorosi, U.O. Polo Ospedaliero, Direzione Generale Welfare, Regione Lombardia, Federica Falcone, U.O. Polo Ospedaliero, Direzione Generale Welfare, Regione Lombardia, Erica Daina, Centro di Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare Istituto Mario Negri IRCCS, Tommasina Iorno, Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO FIMR Onlus, Marco Sessa, U.O. Polo Ospedaliero, Direzione Generale Welfare, Regione Lombardia, Laura Obici, Fondazione IRCSS Policlinico S. Matteo Pavia, Fulvia Massimelli, Presidente Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica AISLA Onlus, Flora Peyvandi, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Ilaria Galetti, ePAGERN ReCONNET vice-Presidente GILS ODV ETS, Angelo Selicorni, Ospedale S. Anna, S. Fermo della Battaglia, Anna Tomelleri-Associazione Immunodeficienze Primitive, AIPODV, Sara Gamba, Centro di Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare, Istituto Mario Negri IRCCS, Silvia Colombini, Soprano d’arti, Giliane Nanchen, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS.

In Regione Lombardia, secondo i dati disponibili al 2021, i casi prevalenti sono poco più di 91mila (46,02% maschi e 53,98% femmine), con una incidenza inferiore all’1% sull’intera popolazione regionale e con il 13% che ha meno di 18 anni. In Italia opera Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara. Attiva da 25 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, ha oltre 200 associazioni affiliate. In Regione Lombardia, Uniamo supporta la DG Welfare per le attività di coordinamento operativo e di condivisione delle strategie comuni in materia di malattie rare all’interno della Rete Malattie Rare. Tale rete nel territorio lombardo è costituita da 60 Presidi, secondo l’ultimo aggiornamento del 24 luglio 2023 (il prossimo è previsto per il 31 marzo 2024). Inoltre, è attivo un Centro di Coordinamento regionale: il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, con sede a Ranica (BG).

Al 31 dicembre 2023 i Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) attivi in Lombardia sono complessivamente 129 (di cui 1 PDTA dedicato a una malattia rara non esente) e sono aggiornati periodicamente attraverso un’attività coordinata dal Centro di coordinamento regionale delle malattie rare che si svolge in collaborazione con gli specialisti dei Presidi di rete. In particolare, nel corso dell’anno 2023 sono stati approvati 7 PDTA di nuova redazione mentre sono 8 i PDTA che hanno subito aggiornamenti e revisioni sostanziali rispetto alla versione originale pubblicata in precedenza. Sono tuttora in fase di realizzazione 24 nuovi PDTA e in fase di revisione 27 PDTA già in essere. Nella redazione/aggiornamento dei PDTA dal 2017 sono stati coinvolti oltre 800 specialisti e 90 associazioni di pazienti, oltre alle Federazioni.