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Il muscolo cardiaco perde la sua sottigliezza e tende ad essere meno elastico. Così il cuore si contrae male. E’ questa la caratteristica della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva che, nelle forse maggior “ostruenti”, può addirittura bloccare il flusso del sangue dal cuore all’organismo. Intanto, la vita progressivamente cambia. Può essere difficile portare avanti le proprie abitudini e le cose di ogni giorno. Camminare, salire le scale, praticare attività fisica o svolgere regolarmente il proprio lavoro, influenzando in modo rilevante la qualità di vita delle persone che ne sono affette. Le statistiche dicono che il 78% dei pazienti lamenta limitazioni nelle attività fisiche e forti ripercussioni emotive, fra cui stati di ansia e depressione, mentre il 63% conseguenze sull’attività lavorativa. Se volete la definizione scientifica di questo identikit, sappiate che corrisponde alla cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. E non si tratta certo di un quadro raro che porta all’insufficienza cardiaca, visto che siamo di fronte ad una patologia cardiaca debilitante e progressiva ancora poco conosciuta e spesso non diagnosticata tempestivamente. Le statistiche dicono che potrebbe interessare circa 11mila persone, solo nel nostro Paese, ma il numero reale di casi potrebbe essere maggiore. Il problema è che si fa fatica a riconoscere il quadro e purtroppo i segni e i sintomi vengono attribuiti ad altre malattie, con ritardo nella diagnosi e nelle terapie che fortunatamente stanno progredendo.
“La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un ispessimento delle pareti del cuore che, nella forma ostruttiva, può ostacolare il normale flusso di sangue in uscita dal ventricolo sinistro - spiega Lia Crotti, direttore della scuola di specialità di Medicina dello Sport dell’Università Bicocca di Milano e Direttore del Centro Cardiomiopatie e dell’Unità di Riabilitazione Cardiologica dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano -. Sebbene non sia una patologia rara, la sua conoscenza è ancora limitata, sia nella popolazione generale che, talvolta, nei percorsi assistenziali. Per questo è fondamentale aumentare la conoscenza dei sintomi e favorire una diagnosi tempestiva. Oggi i pazienti possono contare su una rete di oltre 100 centri specializzati distribuiti sul territorio nazionale, che garantiscono diagnosi, presa in carico e trattamento della patologia”. Va ricordato che sicuramente la predisposizione genetica e familiare conta nel definire il rischio. “Quando viene diagnosticato un caso di cardiomiopatia ipertrofica è importante valutare lo screening dei familiari, anche in assenza di sintomi. Identificare precocemente eventuali soggetti a rischio consente infatti di avviare controlli appropriati e intervenire tempestivamente quando necessario”, fa sapere l’esperta.
Tra gli sviluppi delle terapie, negli ultimi tempi si è reso disponbile il primo inibitore della miosina cardiaca approvato per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica. “Mavacamten (questo il nome scientifico del principio attivo) ha introdotto un approccio innovativo perché agisce direttamente sul meccanismo fisiopatologico alla base della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva - segnala Iacopo Olivotto, professore ordinario di Cardiologia dell’Università di Firenze e Direttore della Cardiologia Pediatrica dell’AOU Meyer IRCCS -. I dati disponibili fino a cinque anni sono particolarmente importanti perché confermano il mantenimento dell’efficacia clinica e del profilo di sicurezza nel lungo periodo, una dimensione fondamentale per una patologia cronica. In particolare, i risultati dello studio di estensione EXPLORER-LTE hanno mostrato una riduzione significativa dell’ostruzione del flusso ventricolare sinistro, che si traduce in un miglioramento della qualità della vita e delle possibili attività quotidiane del paziente. Questo ha determinato una riduzione anche dei sintomi tipici della malattia come dispnea, palpitazioni, affaticamento, stanchezza, vertigini e dolore toracico. Ben il 59% dei pazienti è risultato asintomatico dopo un trattamento fino a 252 settimane con il farmaco che ha inoltre evidenziato di essere sicuro e ben tollerato”. L’importante, però, è favorire la presa in carico globale dei pazienti. Ed è questa la grande sfida. Occorre quindi continuare “a promuovere la conoscenza della malattia, favorire l’accesso ai centri specializzati e sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce e dello screening familiare”.
